Predictors of outcome in a Spanish cohort of patients with Fabry disease on enzyme replacement therapy

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dc.contributorSpanish Group for the Study of Glomerular Diseases (GLOSEN)
dc.contributor.authorGoicoechea, Marian
dc.contributor.authorGómez Preciado, Francisco
dc.contributor.authorBenito, Silvia
dc.contributor.authorTorras Ambros, Joan
dc.contributor.authorTorra, Roser
dc.contributor.authorHuerta, Ana
dc.contributor.authorRestrepo, Alejandra
dc.contributor.authorUgalde, Jessica
dc.contributor.authorAstudillo, Daniela Estefania
dc.contributor.authorAgraz, Irene
dc.contributor.authorLópez Mendoza, Manuel
dc.contributor.authorde Arriba, Gabriel
dc.contributor.authorCorchete, Elena
dc.contributor.authorQuiroga, Borja
dc.contributor.authorGutiérrez, Maria Jose
dc.contributor.authorMartín Conde, María Luisa
dc.contributor.authorLopes, Vanessa
dc.contributor.authorCarmela Ramos
dc.contributor.authorMendez, Irene
dc.contributor.authorCao, Mercedes
dc.contributor.authorDomínguez, Fernando
dc.contributor.authorOrtiz, Alberto
dc.date.accessioned2022-05-04T08:05:20Z
dc.date.available2022-05-04T08:05:20Z
dc.date.issued2021
dc.description.abstractFabry disease may be treated by enzyme replacement therapy (ERT), but the impact of chronic kidney disease (CKD) on the response to therapy remains unclear. The aim of the present study was to analyse the incidence and predictors of clinical events in patients on ERT. Study design. Multicentre retrospective observational analysis of patients diagnosed and treated with ERT for Fabry disease. The primary outcome was the first renal, neurological or cardiological events or death during a follow-up of 60 months (24–120). Results. In 69 patients (42 males, 27 females, mean age 44.6 ± 13.7 years), at the end of follow-up, eGFR and the left ventricular septum thickness remained stable and the urinary albumin: creatinine ratio tended to decrease, but this decrease only approached significance in patients on agalsidase-beta (242–128 mg/g (p = 0.05). At the end of follow-up, 21 (30%) patients had suffered an incident clinical event: 6 renal, 2 neurological and 13 cardiological (including 3 deaths). Events were more frequent in patients with baseline eGFR ≤ 60 ml/min/1.73 m2 (log Rank 12.423, p = 0.001), and this remained significant even after excluding incident renal events (log Rank 4.086, p = 0.043) and in males and in females. Lower baseline eGFR was associated with a 3- to 7-fold increase the risk of clinical events in different Cox models. Conclusions. GFR at the initiation of ERT is the main predictor of clinical events, both in males and in females, suggesting that start of ERT prior to the development of CKD is associated with better outcomes.ca_ES
dc.description.abstractEl objetivo de este estudio es realizar un mapa del tratamiento actual de la enfermedad de Fabry en España, analizando el efecto de diferentes factores en el desarrollo de eventos clínicos a largo plazo. Diseño del estudio. Análisis observacional retrospectivo multicéntrico. Criterios de inclusión: pacientes diagnosticados y tratados de enfermedad de Fabry. Se recogieron datos generales en relación con el diagnóstico, síntomas y tipo mutación, tipo de tratamiento recibido, evolución renal y cardiológica. Durante un tiempo de seguimiento de 60 meses (24-120), se recogió el primer evento clínico tras el inicio de tratamiento sustitutivo enzimático definido como mortalidad, evento renal, cardiológico o neurológico. Resultados. Se incluyeron 69 pacientes (42 H, 27 M) con una edad media de 44,6 ± 13,7 años. A los cinco años de tratamiento, el FGe y la hipertrofia ventricular izquierda se mantuvieron estables, y la albuminuria tiende a disminuir, siendo este descenso más significativo en el grupo de pacientes tratados con beta-galactosidasa (de 242 a 128 mg/g (p = 0,05). Veintiún pacientes sufrieron un evento clínico (30%): seis renales, dos neurológicos y 13 cardiológicos (incluidas tres muertes). Los pacientes con ERC (FGe < 60) antes del inicio de tratamiento tuvieron más eventos (log-rank 12.423, p = 0,001), manteniéndose la predicción si excluíamos los eventos renales (log-rank 4.086 (p = 0,043) en hombres y mujeres. La peor función renal al inicio del tratamiento aumentó entre tres y siete veces el riesgo de eventos clínicos en diferentes modelos de Cox ajustados. Conclusiones. La función renal al inicio de tratamiento sustitutivo enzimático es la principal predictora de desarrollo de eventos clínicos a largo plazo, tanto en hombres como mujeres. El inicio de tratamiento sustitutivo enzimático precoz antes del desarrollo de ERC mejoraría el pronóstico.ca_ES
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.1016/j.nefro.2021.01.002
dc.identifier.issn0211-6995
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10459.1/83210
dc.language.isoengca_ES
dc.publisherSociedad Española de Nefrologíaca_ES
dc.publisherElsevierca_ES
dc.relation.isformatofReproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.nefro.2021.01.002ca_ES
dc.relation.ispartofNefrología, 2021, vol. 41, núm. 6, p. 652-660ca_ES
dc.rightscc-by-nc-nd (c) Elsevier, 2021ca_ES
dc.rightscc-by-nc-nd (c) Sociedad Española de Nefrología, 2021ca_ES
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessca_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectFabry diseaseca_ES
dc.subjectChronic kidney diseaseca_ES
dc.subjectEnzyme replacement therapyca_ES
dc.subjectRenal eventsca_ES
dc.subjectEnfermedad de Fabryca_ES
dc.subjectEnfermedad renal crónicaca_ES
dc.subjectTratamiento enzimático sustitutivoca_ES
dc.subjectEventos renalesca_ES
dc.titlePredictors of outcome in a Spanish cohort of patients with Fabry disease on enzyme replacement therapyca_ES
dc.title.alternativePredictores de eventos clínicos en una cohorte de pacientes con enfermedad de Fabry en tratamiento sustitutivo enzimáticoca_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articleca_ES
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionca_ES
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