Cerveró Cebrià, Clàudia. (2016) . Atròfia muscular espinal: mecanismes patogènics i estratègies terapèutiques en models murins de la malaltia. Universitat de Lleida. http://hdl.handle.net/10803/399028.

L’atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica que cursa amb mort de motoneurones espinals i atròfia muscular. S’ha caracteritzat un model murí d’AME, l’Smn2B/-, amb una clínica menys severa que la mostrada per altres models més extensament utilitzats. S’ha evidenciat una alteració multisistèmica acompanyant a la clàssicament coneguda del sistema neuromuscular. S’han estudiat les sinapsis colinèrgiques tipus C en l’AME i testat el paper del PRE-084 (agonista del receptor sigma-1 present en aquestes) com a possible teràpia en els models SMNΔ7 i Smn2B/-. Malgrat no conferir neuroprotecció, el PRE-084 ha evitat la gliosi pròpia de l’AME. Finalment, s’ha testat l’efectivitat de l’AICAR, agent mimètic de l’exercici físic, en ratolins SMNΔ7. L’AICAR ha mitigat l’atròfia muscular, els defectes estructurals en les unions neuromusculars i la pèrdua de sinapsis glutamatèrgiques en el soma de les motoneurones, però no ha evitat la mort neuronal ni la reacció glial en la medul·la espinal.