Martínez Royo, Albert. (2011) . Estudio de genes con influencia en prolificidad y estacionalidad reproductiva en la raza ovina rasa aragonesa. Universitat de Lleida. L-840-2011 ; 9788469467275 ; http://hdl.handle.net/10803/32007.

La present Tesi es centra en la caracterització y avaluació dels cuatre gens candidats BMPR1B, BMP15, GDF9 i MTNR1A, a la raça ovina Rasa Aragonesa (RAA) per ser utilitzats en selecció assistida per marcadors (MAS) en el decurs del programa de millora genètica dut a terme per la cooperativa UPRA Oviaragón SCL. El tres primers gens han demostrat tenir influencia sobre el caràcter prolificitat en altres races ovines, mentres que l’últim sembla estar associat a estacionalitat reproductiva. El resultat més rellevant ha estat la troballa d’una nova variant gènica natural en el gen BMP15, anomenada FecX R què, en heterozigosi, produeix un increment promig de 0.32 xais més per part. Contràriament, les famelles portadores homozigótiques són estèrils per infantilisme gonadal. L'estudi de lligament per mitjà de genotipat selectiu, evidencià una associació altament significativa (P<0.001) entre presència de l’al∙lel FecX R en heterozigosi i alts valors genètics estimats (VGEs) per al caràcter prolificitat en un grup selecte de femelles del programa, que a més pertanyien a la cua alta de la distribució de valors per a aquest caràcter. Molecularment, el nou al∙lel es caracteritza per la presència d'una deleció de 17 parells de bases localitzada a la regió preproteïna de l'exó 2 del gen BMP15. Aqueta produeix un canvi en la pauta de lectura i, introdueix posteriorment un codó "stop" prematur impedint la síntesi completa de la preproteïna. Els estudis sobre freqüències gèniques i genotípiques duts a terme a la població de RAA en selecció, han servit per veure l'estat actual de la mutació en les ramaderies i per aportar la informació necessària en la reestructuració del programa d'encreuaments i IAs. A més, els estudis sobre el tipus de part i l'efecte freemartin ofereixen noves dades per a la presa de decisions en la futura selecció per prolificitat deguda al al∙lel FecX R i la seva particular modèl d'herència lligat al sexe. La resta de gens caracteritzats no apareixen associats a prolificitat en RAA. Els SNPs silents 606 i 612 del gen MNTR1A que en algunes races està associat a estacionalitat reproductiva, també són presents en la raça RAA. La mutació 606 és més rellevant que la 612 degut a que l’hem associat significativament a ciclicitat reproductiva a contra estació, en un diseny familiar filla, indicant que el polimorfisme 606 es troba en desequilibri de lligament amb una altra mutació propera al gen MNTR1A, doncs altres mutacions detectades tant a la regió codant del gen com a al seu promotor no han presentat associació amb el caràcter ciclicitat fòra de l’estació reproductiva.